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Conosci o hai la mutazione MTHFR?



La MUTAZIONE MTHFR è un difetto genetico che provoca una riduzione/perdita dell'attività della enzima 5,10-MTHFR (metilen-tetraidrofolato reduttasi). Tale mancanza porterebbe ad un aumento del valore dell'OMOCISTEINA nel sangue e una concomitante diminuzione dei livelli dei FOLATI ATTIVI.


Dati epidemiologici in Europa 🌍

In Europa, le mutazioni MTHFR si verificano nel 3,5% della popolazione generale; l'eterozigosi colpisce circa il 43-45% delle persone, mentre l'omozigosi - una condizione che coinvolge l'insorgenza della malattia - è presente nell'8-15% dei casi centrali.


Negli individui omozigoti, l'attività dell'enzima MTHFR è ridotta del 50-70%. Questo porta ad un aumento dell'omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia).


PERCHE' E' PERICOLOSA L'IPER-OMOCISTEINEMIA?

Livelli aumentati di OMOCISTEINA nel sangue sono considerati FATTORE DI RISCHIO CARDIOVASCOLARE, predisponendo allo sviluppo di:

✅ Aterosclerosi;

✅ Coronaropatia;

✅ Ictus;

✅ Malattie dei vasi periferici dovute ai depositi lipidici.


Sintomi e segnali iniziali

L'iperomocisteinemia si può associare a sintomi e segni inizialmente subdoli ed aspecifici, come:

✅ Diarrea;

✅ Vertigini;

✅ Senso di fatica e debolezza;

✅ Perdita dell'appetito;

✅ Pallore;

✅ Battito cardiaco accelerato;

✅ Fiato corto;

✅ Dolore alla bocca ed alla lingua;

✅ Formicolio, intorpidimento e/o bruciore a piedi, mani, braccia e gambe.


L'iperomocisteinemia presenta ulteriori correlazioni riguardanti:

✅ Fragilità ossea;

✅ Patologie neurodegenerative (come demenza senile e morbo di Alzheimer);

✅ Preeclampsia durante la gravidanza.


🤰 La presenza di mutazioni MTHFR rappresenta anche un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale nelle donne in gravidanza la cui dieta è carente di Folati. 🤰


A COSA SERVE 5,10-MTHFR?

E' un enzima che ha il compito di trasformare l'acido folico in folato (5-MTHF) ovvero la forma metabolicamente ATTIVA !!!!!


Il folato nella forma ATTIVA è l'unica molecola che può ri-metilare/scindere l'OMOCISTEINA.

Per tale motivo, in presenza di difetto genetico MTHFR è consigliata un'integrazione con FOLATI e non con ACIDO FOLICO.


⚠️ L'integrazione massiccia di acido folico arrecherebbe inibizione dell'enzima MTHFR sia a livello del cervello che a livello del fegato portando, di conseguenza, all'accumulo di acido folico (forma inattiva e potenzialmente pericolosa).


In caso di mutazione MTHFR, l'attivazione dell'acido folico è inefficace ed inefficiente e questo può determinare accumulo ematico ed epatico, interferendo con i normali processi di biosintesi di metaboliti benefici, contribuendo all'inadeguato smaltimento dell'omocisteina.


QUALI SONO GLI STEP DA SEGUIRE?

Effettuare un'analisi del sangue per visionare i livelli plasmatici di Omocisteina e successivamente effettuare un tampone genetico sui geni MTHFR (677 e 1298).



A cura di

Dr. Davide Palumbo

Biologo Nutrizionista & Chinesiologo


Le informazioni contenute nel Sito hanno esclusivamente scopo informativo, possono essere modificate o rimosse in qualsiasi momento, e comunque in nessun caso possono costituire la formulazione di una diagnosi o la prescrizione di un trattamento. Le informazioni contenute nel Sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto Nutrizionista-Paziente o la visita Nutrizionale.

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